Болест на стъклените кости (остеогенезис имперфекта)

Генетичното заболяване Остеогенезис Имперфекта (OI) причинява слабост на органите и тъканите в резултат на дефектно или недостатъчно производство на колагенов протеин, основен градивен елемент на съединителната тъкан.

Съществуват много различни видове на заболяването. В някои случаи се наблюдават повтарящи се фрактури, които причиняват трудности за цял живот на детето и семейството, докато при други фрактурите са по-редки и могат да бъдат лекувани с превантивни интервенции. Пациентите с ОИ имат повтарящи се фрактури на дългите кости и свързаните с тях деформации, разхлабеност на всички връзки, нисък ръст, сколиоза, компресивни фрактури на гръбначния стълб и фрактури между шията и черепа, които могат да доведат до компресия на нерви. Пациентите с ОИ могат да страдат и от посиняване на очните ябълки, загуба на слуха, зъбен кариес и нарушения на сърдечната клапа.

Пациентите с ОИ могат да бъдат лекувани за фрактури от детски ортопед при раждането и да бъдат предотвратени нови фрактури. Костната плътност може да бъде подобрена и с медикаменти. Въпреки че е постигнат значителен напредък в лечението на ОИ с помощта на гипс и шини, операцията също е решаваща стъпка в подобряването на състоянието на пациентите.

информация

Свързани статии

Вроденото несъответствие между костите, които изграждат тазобедрената става, се нарича “ дисплазия на тазобедрената става“.
Pes equinovarus, който се среща при едно на всеки 1000 живородени деца, е заболяване, което тревожи семействата, но ако лечението започне рано, процентът на пълно възстановяване на стъпалото е много висок.
Диагнозата се определя от кръвен тест, ултразвук и амниоцентеза по време на бременността. Ако стойността на алфа-протеина (AFP), получена при тройния тест, е по-висока от очакваната, се подозира СБ.