Диастрофичната дисплазия е заболяване, характеризиращо се с дефект в гена DTDST,
разположен върху 5-та хромозома, който се проявява с автозомно-рецесивно наследяване.
Вторичните центрове на осификация (епифизи) са увредени. Характерните патологии
включват пропорционално нисък ръст, цепнато небце, уши с форма на карфиол, деформации
на краката и ръцете, изпъкналост на главата и шията, миеломенингоцеле, криви крака и
палец. Прилагат се ортопедични лечения като терапии за регулиране на растежа
(епифизиодеза) и корективни остеотомии, декомпресия на гръбначния стълб и фиксация.
Диастрофична дисплазия
