Това е автозомно-доминантно наследствено заболяване, известно и като синдром на Conradi–
Hünermann. Клиничната картина включва катаракта, изкривявания на гръбначния стълб и
асиметрично скъсяване на крайниците – например разлика между двете ръце или между ръка
и крак.
Хондродисплазия пунктата
