Остеогенезис имперфекта (ОИ), известна още като „болест на чупливите кости“, е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което води до повишена чупливост на костите. При това състояние често се наблюдават: многократни костни фрактури, деформации на скелета, зъбни аномалии (dentinogenesis imperfecta), намаление на слуха и нисък ръст.
По-леките форми се проявяват основно с чести фрактури в детска възраст, докато тежките варианти се изявяват още при раждането с изразени костни деформации. Диагнозата се поставя чрез клинична анамнеза, рентгенови изследвания и генетични тестове.
Терапията е многостранна:
• Медикаменти за укрепване на костите (например бифосфонати);
• Физиотерапия и упражнения за укрепване на мускулатурата;
• Ортопедични операции – поставяне на удължаващи се телескопични пирони за вътрешна стабилизация и корекция на костни деформации.
Целта на хирургичното лечение е да се предотвратят нови фрактури, да се коригират деформациите и да се подобри независимата подвижност на детето. Ранната диагностика и доживотното проследяване са от решаващо значение за качеството на живот при това рядко заболяване.
