Спондилоепифизарната дисплазия е рядко наследствено заболяване, което засяга развитието на гръбначния стълб и епифизите (ставните краища) на костите. Проявява се в ранното детство. Характеризира се с изразено нисък ръст, скъсен торс, изкривявания на гръбначния стълб и скованост на ставите.
Често срещани ортопедични проблеми при това заболяване:
• сколиоза и кифоза;
• забавено развитие на тазобедрената става;
• деформации на ходилата;
• изкривявания в областта на коленете.
За поставяне на диагнозата, освен генетични изследвания, се използват магнитно-резонансна томография (ЯМР) на гръбначния стълб и рентгенография на крайниците.
Лечението се планира според проявените симптоми:
• Оперативно лечение на сколиоза;
• Остеотомии (операции за корекция на костни деформации);
• Физиотерапия, насочена към поддържане на обхвата на движение в ставите.
Мултидисциплинарният подход, включващ ортопедия, физиотерапия и медицинска генетика, значително подобрява качеството на живот на пациентите.
