Diastrofik Displazi otozomal resesif kalıtım gösteren 5. Kromozomun ürettiği DTDST geninde bozuklukla kendini gösteren bir hastalıktır. İkincil kemikleşme merkezleri (epifizler) hasarlanır. Orantılı kısalık, yarık damak, karnabahar kulak, yarık ayak-el, baş boyun çıkığı, Myelomeningosel, X bacak, otostopçu başparmak belirgin patolojilerdir. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları ve füzyon uygulanan ortopedik tedavilerdir.
Diastrofik Displazi
