Bu hastalıkta temel patoloji büyüme kıkırdağı ile eklem arasında bulunan epifizdedir; Epifizyel olarak yerleşim gösteren bir enkondrom eklem bozukluğuna sebebiyet verir. Lezyonlar ekseriyetle diz ve ayak bileğindedir. Asimetrik kemik büyümesi deformiteleri yürüme bozukluklarına ve erken eklem kireçlenmesine yol açar.
Tedavide erken dönemde lezyonun eksizyonu önerilirken, ilerlemiş vakalarda büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler başarı ile uygulanmaktadır.