Şeker metabolizmasında bozuklukla seyreden ve en sık görülen glikojen depo hastalığıdır. Otozomal resesif genetik karakteri mevcut olan Gaucher hastalığında β-glikoserobrozidaz enziminde bozukluk vardır. Kansızlık, organomegali, patolojik kırıklar, yaygın kemik erimesi görülmektedir. Eksik enzimlerin yerime konması, kemik iliği transplantasyonu temel tedavileridir. Kırıklar ve kemik-eklem deformiteleri sıklıkla ortopedik cerrahi tedavi gerektirir.
