Otozomal dominant kalıtım gösteren hastalıkta bağ dokusunun iskeletini oluşturan tip 2 kollajen yapımında bozukluk vardır. Kemiklerin büyüdüğü fizislere komşu epifiz kısımlarında geç ve bozuk kemikleşme görülür. El ve ayak parmak kemikleri kısadır, omurga normalken uyluk kemiği kısa deforme, kalça kemiğinin başı düzensizdir.
Kaval kemikleri de eğri ve kısadır. Ortopedik açıdan bakıldığında kemik eğriliklerinin büyümenin yönlendirilmesi metodu (hemiepifizyodez) ile ya da osteotomi (kemik düzeltme) ile düzeltilmesi, ileri vakalarda ise eklem replasmanı (artroplasti) temel tedavi yöntemleridir.