Otozomal resesif kalıtım gösteren hastalıkta Sfingomyelin sentezlenen patolojik üründür.
Kıkırdak yapılarda kalınlaşma kemik kabuklarında incelme görülür. Kalça ekleminde valgus deformitesi (koksa valga) en sık rastlanan ortopedik sorundur.
Otozomal resesif kalıtım gösteren hastalıkta Sfingomyelin sentezlenen patolojik üründür.
Kıkırdak yapılarda kalınlaşma kemik kabuklarında incelme görülür. Kalça ekleminde valgus deformitesi (koksa valga) en sık rastlanan ortopedik sorundur.