Osteogenesis İmperfekta (Cam Kemik Hastalığı)

Osteogenesis imperfekta (OI), halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak bilinen ve kemiklerin normalden daha kırılgan olmasına yol açan kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Bu hastalıkta kemiklerde sık kırıklar, iskelet deformiteleri, diş sorunları (dentinogenezis imperfekta), işitme kaybı ve kısa boy sık görülür.

Hafif formda çocuklar sadece kırıklarla takip edilirken, ağır formlar doğumdan itibaren belirgin iskelet sorunlarıyla ortaya çıkar.

Tanı; klinik öykü, radyolojik görüntüleme ve genetik testlerle konur.

Tedavi yaklaşımı çok yönlüdür:

• Kemik güçlendirici ilaçlar (bifosfonatlar vb.)
• Fizik tedavi ve kas güçlendirme egzersizleri
• Ortopedik cerrahiler: Uzayan teleskopik çivilerle içten tespit, kemik deformitelerinin düzeltilmesi.

Cerrahi planlamada amaç, çocuğun kırıklardan korunmasını sağlamak, deformiteleri düzeltmek ve bağımsız hareket kabiliyetini artırmaktır.

Erken tanı ve yaşam boyu takip, bu nadir hastalıkta yaşam kalitesini belirleyen en önemli faktörlerdir.