Spondiloepifizyel Displazi

Spondiloepifizyel displazi, omurga ve epifiz (eklem uçları) kemiklerinin gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Erken çocukluk döneminde fark edilir. Belirgin boy kısalığı, kısa gövde, omurga eğrilikleri ve eklem sertlikleri ile karakterizedir. Bu hastalıkta sık görülen ortopedik problemler: Skolyoz ve kifoz Kalça ekleminde gelişim geriliği Ayakta deformiteler Dizlerde eğrilikler Tanıda genetik testlerin yanı sıra omurga MR’ı […]