MECP 2 geninde mutasyon ile tezahür eden Rett sendromunda epilepsi, mental motor gelişim geriliği, spastisite artışı/hipotoni, kore ve ataksi genellikle mevcuttur. 6-18 aya kadar gelişimi normal olan hastalarda skolyoz, eklem kontraktürleri başlıca ortopedik rahatsızlıklardır.
Rett Sendromu
