Spondiloepifizyel Displazi

Spondiloepifizyel displazi, omurga ve epifiz (eklem uçları) kemiklerinin gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Erken çocukluk döneminde fark edilir. Belirgin boy kısalığı, kısa gövde, omurga eğrilikleri ve eklem sertlikleri ile karakterizedir.

Bu hastalıkta sık görülen ortopedik problemler:

• Skolyoz ve kifoz
• Kalça ekleminde gelişim geriliği
• Ayakta deformiteler
• Dizlerde eğrilikler

Tanıda genetik testlerin yanı sıra omurga MR’ı ve ekstremite röntgenleri kullanılır.

Tedavi, semptomlara göre planlanır:

• Skolyoz cerrahisi
• Osteotomiler (kemik düzeltme cerrahisi)
• Eklem hareket açıklığını korumaya yönelik fizik tedavi

Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, fizik tedavi, genetik) hastaların yaşam kalitesini artırır.