Omurga dahil tüm kemiklerin büyümesini etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir bozukluktur. İleri anne yaşının rol oynadığı bu genetik hastalıkta bağ dokusunun temel yapı taşlarından olan kollajen 2 yapımı akamete uğramıştır. Retina dekolmanı, yarık damak, böbrek yetmezliği gibi hastalıklar ile beraber boyun kayması, skolyoz, kalça gelişim bozukluğu, X bacak sık görülen ortopedik sorunlardır.
Ortopedik açıdan bakıldığında kemik eğriliklerinin büyümenin yönlendirilmesi metodu (hemiepifizyodez) ile ya da osteotomi (kemik düzeltme) ile düzeltilmesi, ileri vakalarda ise eklem replasmanı (artroplasti) temel tedavi yöntemleridir.,