Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър, който се проявява като генетично заболяване 45 X0, се характеризирас хипермобилност (прекомерна гъвкавост на всички лигаментни и мускулни тъкани), нисъкръст, сколиоза, перести шийни връзки, изкълчване на тазобедрената става, криви крака (genuvalgum), загуба на костна плътност (остеопороза), хипотиреоидизъм и неспособност запроизводство на полови хормони (хипогонаден хипогонадизъм).
Синдром на Даун
Тризомия 21 (синдром на Даун) се характеризира с нарушено производство на колаген тип 6,хипермобилност, сърдечни заболявания (дефект на предсърдната преграда), метаболитнинарушения (диабет, хипотиреоидизъм), проблеми с краката (плоско стъпало, варус напървата метатарзална кост), проблеми с коленете (валгус на коляното, изкълчване напателата), проблеми с тазобедрената става (нестабилност, предно изкълчване натазобедрената става, епифизарно изместване на феморалната глава) и […]
Клейдокраниална дизостоза
Клейдокраниалната дизостоза е патология на интрамембранозната осификация с автозомнодоминантно наследяване. Основните патологични прояви са генерализирана ставнахлабавост, пропорционално нисък ръст, забавена осификация на черепа, забавено поникванена зъбите, забавено развитие на ключиците и деформация на тазобедрената става (coxа vara).Прилагат се ортопедични лечения като терапии за регулиране на растежа (епифизиодеза) икорективни остеотомии, декомпресия на гръбначния стълб и фиксация.
Диастрофична дисплазия
Диастрофичната дисплазия е заболяване, характеризиращо се с дефект в гена DTDST,разположен върху 5-та хромозома, който се проявява с автозомно-рецесивно наследяване.Вторичните центрове на осификация (епифизи) са увредени. Характерните патологиивключват пропорционално нисък ръст, цепнато небце, уши с форма на карфиол, деформациина краката и ръцете, изпъкналост на главата и шията, миеломенингоцеле, криви крака ипалец. Прилагат се ортопедични лечения […]
Мукополизахаридози
При това генетично заболяване, което възниква в резултат на дефект в лизозомноторазграждане на гликозаминогликаните, забавянето в развитието е пропорционално. Наред снеортопедични проблеми като уголемяване на органи (органомегалия), зрителни увреждания(помътняване на роговицата), сърдечни заболявания (дилатативна кардиомиопатия) и загубана слуха, се наблюдават и ортопедични проблеми като миелопатия, нестабилност на главатаи гръбначния стълб, кифоза, кокса вара и гениу […]
Епифизарна хемимелика дисплазия (болест на Trevor)
Основната патология при това заболяване е локализирана в епифизата – зоната между растежната плочка и ставната повърхност. В тази област се образува епифизарен енхондром, който води до деформация на ставата. Лезиите се срещат най-често в колянната и глезенната става. Асиметричният растеж на костите причинява нарушения в походката и преждевременна дегенерация (калцификация) на ставните структури. В […]
Хондродисплазия пунктата
Това е автозомно-доминантно наследствено заболяване, известно и като синдром на Conradi–Hünermann. Клиничната картина включва катаракта, изкривявания на гръбначния стълб иасиметрично скъсяване на крайниците – например разлика между двете ръце или между ръкаи крак.
Псевдоахондроплазия
За разлика от ахондроплазията, която е най-честата форма на нанизъм, при псевдоахондроплазията не се наблюдават лицеви деформации, нито компресия на шийния отдел на гръбначния стълб. Характерно за псевдоахондроплазията е, че ръцете и краката са къси, подобно на ахондроплазията, като често се наблюдава развитие на сколиоза. При пациенти с псевдоахондроплазия е възможно чрез операции за удължаване […]
Сколиоза
Сколиозата представлява тристепенна деформация на гръбначния стълб, при която той се извива настрани (вдясно или вляво) и едновременно се завърта около собствената си ос. Това е едно от най-честите заболявания на опорно-двигателния апарат в детска и юношеска възраст. Сколиозата обикновено не предизвиква забележими оплаквания, но с напредването ѝ могат да се появят симптоми като неправилна […]
Приложение на ботулинов токсин
Ботулиновият токсин (Ботокс) представлява нехирургичен (медикаментозен) метод на лечение, който се използва за намаляване на мускулния тонус и подобряване на подвижността при деца със заболявания, протичащи със спастичност. Най-честото приложение е при церебрална парализа, но терапията може да бъде ефективна и при вродени мускулни скъсявания или нервни парализи. Ботулиновият токсин се инжектира директно в прекомерно […]