Orak Hücreli Anemi
β globülin mutasyonu sonucu patolojik hemoglobin olan Hgb S üretilir. Ağrılı Orak hücre krizi, başlıca S. Aureus un etken olduğu osteomyelit (kemik enfeksiyonu), septik artrit (eklem enfeksiyonu), dalakta küçülme, gelişim geriliği, kemik ve eklem deformiteleri sıklıkla görülmektedir.
Niemann-Pick
Otozomal resesif kalıtım gösteren hastalıkta Sfingomyelin sentezlenen patolojik üründür. Kıkırdak yapılarda kalınlaşma kemik kabuklarında incelme görülür. Kalça ekleminde valgus deformitesi (koksa valga) en sık rastlanan ortopedik sorundur.
Gaucher
Şeker metabolizmasında bozuklukla seyreden ve en sık görülen glikojen depo hastalığıdır. Otozomal resesif genetik karakteri mevcut olan Gaucher hastalığında β-glikoserobrozidaz enziminde bozukluk vardır. Kansızlık, organomegali, patolojik kırıklar, yaygın kemik erimesi görülmektedir. Eksik enzimlerin yerime konması, kemik iliği transplantasyonu temel tedavileridir. Kırıklar ve kemik-eklem deformiteleri sıklıkla ortopedik cerrahi tedavi gerektirir.
Maternal Diyabet-Sakral Agenezi
Annede kontrolsüz diyabet olması durumunda sakral agenezi, ilerleyici omurga anomalileri, anesefali görülebilmektedir. Renshaw sınıflamasında ile; Tip 1: unilateral agenezi Tip 2: bilateral simetrik agenezi Tip 3: vertebral-ilium füzyon Tip 4: İlium-ilium füzyon görülür ve ekstremite anomalileri de bu deformitelere eşlik edebilir. Bu iskelet kas sistemi anomalilerine sindirim sistemi, kalp damar sistemi, üriner sistem anomalileri de […]
Fetal Alkol Sendromu
Uzun burun altı kıvrımı (filtrum), küçük çene (mikrognati), basık burun, epikantal kıvrım gebelikte aşırı alkol maruziyeti sonucunda yüzde görülen anomalilerdir. Bunlara ilaveten mental motor gelişim geriliği, omurga eğrilikleri ve gelişimsel kalça displazisi de görülebilmektedir.
Beckwith-Wiedemann Sendromu
11. Kromozomda bozuklukla ortaya çıkan sendromda Willms tümörü, doğumsal karın duvarı defekti, dilde büyüme (makroglossi), vücudun bir tarafında büyüme (hemihipertrofi) böbreklerde büyüme (nefromegali) görülebilir.
Rett Sendromu
MECP 2 geninde mutasyon ile tezahür eden Rett sendromunda epilepsi, mental motor gelişim geriliği, spastisite artışı/hipotoni, kore ve ataksi genellikle mevcuttur. 6-18 aya kadar gelişimi normal olan hastalarda skolyoz, eklem kontraktürleri başlıca ortopedik rahatsızlıklardır.
Prader–Willi Sendromu (PWS)
Prader–Willi, kromozom 15’teki bir genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan ve çocukluk döneminde hipotoni, obezite eğilimi ve büyüme-gelişim problemleri ile seyreden bir sendromdur. Ortopedik sorunlar arasında: Skolyoz Kalça gelişim geriliği (GKD) Genu valgum ve patella çıkığı Pes planovalgus (düz tabanlık) öne çıkar. Tedavi Skolyozda büyüme çağında “growth rods” uygulamaları, ilerleyici eğrilerde posterior füzyon gerekebilir Pes planovalgusa […]
Turner Sendromu
45 X0 genetik bozuklukla tezahür eden Turner sendromunda hipermobilite (tüm bağ-kas dokusunda aşırı esneklik), boy kısalığı, skolyoz, boyunda yele, kalça çıkığı, X bacak (genu valgum), kemik erimesi (osteoporoz), hipotiroidi, cinsiyet hormonu üretememe (hipogonadal hipogonadizm) görülür.
Down Sendromu
Tip 6 kollajen üretimini akamete uğratan Trizomi 21 (Down sendromu), hipermobilite, kalp hastalığı (atriyal septal defekt), metabolik rahatsızlıklar (diyabet, hipotiroidi), ayak sorunları (pes planovalgus, metatatarsus primus varus, diz sorunları (genu valgum, patella çıkığı), kalça sorunları (instabilite, anterior kalça çıkığı, femur başı epifiz kayması), omurga sorunları (spondilolistezis, skolyoz, atlantoaksiel instabilite) ile karşımıza çıkar. Büyüme yönlendirici tedaviler […]