Rett Sendromu
MECP 2 geninde mutasyon ile tezahür eden Rett sendromunda epilepsi, mental motor gelişim geriliği, spastisite artışı/hipotoni, kore ve ataksi genellikle mevcuttur. 6-18 aya kadar gelişimi normal olan hastalarda skolyoz, eklem kontraktürleri başlıca ortopedik rahatsızlıklardır.
Prader–Willi Sendromu (PWS)
Prader–Willi, kromozom 15’teki bir genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan ve çocukluk döneminde hipotoni, obezite eğilimi ve büyüme-gelişim problemleri ile seyreden bir sendromdur. Ortopedik sorunlar arasında: Skolyoz Kalça gelişim geriliği (GKD) Genu valgum ve patella çıkığı Pes planovalgus (düz tabanlık) öne çıkar. Tedavi Skolyozda büyüme çağında “growth rods” uygulamaları, ilerleyici eğrilerde posterior füzyon gerekebilir Pes planovalgusa […]
Turner Sendromu
45 X0 genetik bozuklukla tezahür eden Turner sendromunda hipermobilite (tüm bağ-kas dokusunda aşırı esneklik), boy kısalığı, skolyoz, boyunda yele, kalça çıkığı, X bacak (genu valgum), kemik erimesi (osteoporoz), hipotiroidi, cinsiyet hormonu üretememe (hipogonadal hipogonadizm) görülür.
Down Sendromu
Tip 6 kollajen üretimini akamete uğratan Trizomi 21 (Down sendromu), hipermobilite, kalp hastalığı (atriyal septal defekt), metabolik rahatsızlıklar (diyabet, hipotiroidi), ayak sorunları (pes planovalgus, metatatarsus primus varus, diz sorunları (genu valgum, patella çıkığı), kalça sorunları (instabilite, anterior kalça çıkığı, femur başı epifiz kayması), omurga sorunları (spondilolistezis, skolyoz, atlantoaksiel instabilite) ile karşımıza çıkar. Büyüme yönlendirici tedaviler […]
Kleidokranial Dissostoz
Otozomal dominant kalıtım gösteren intramembranöz kemikleşme patolojisidir temel olarak Kleidokranial Dissostoz; yaygın bağ gevşekliği, orantılı kısalık, kafatasının geç kemikleşmesi, dişlerin geç çıkması, köprücük kemiğinin geç olgunlaşması, kalça deformitesi (koksa vara) önde gelen patolojilerdir. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları ve füzyon uygulanan ortopedik tedavilerdir.
Diastrofik Displazi
Diastrofik Displazi otozomal resesif kalıtım gösteren 5. Kromozomun ürettiği DTDST geninde bozuklukla kendini gösteren bir hastalıktır. İkincil kemikleşme merkezleri (epifizler) hasarlanır. Orantılı kısalık, yarık damak, karnabahar kulak, yarık ayak-el, baş boyun çıkığı, Myelomeningosel, X bacak, otostopçu başparmak belirgin patolojilerdir. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları ve füzyon uygulanan ortopedik tedavilerdir.
Mukopolisakkaridozlar
Lizozomal glikozamin yıkım defekti sonucunda ortaya çıkan bu genetik hastalıkta gelişim geriliği orantılıdır: iç organlarda büyüme (organomegali), görme bozukluğu (kornea bulanıklığı), kalp hastalığı (dilate kardiyomiyopati), işitme kaybı gibi ortopedik olmayan sorunların yanında myleopati, kafa-omurga instabilitesi, kifoz, koksa vara ve genu valgum gibi ortopedik sorunlar karşımıza çıkar. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları […]
Displazia Epifizyaliz Hemimelica (Trevor)
Bu hastalıkta temel patoloji büyüme kıkırdağı ile eklem arasında bulunan epifizdedir; Epifizyel olarak yerleşim gösteren bir enkondrom eklem bozukluğuna sebebiyet verir. Lezyonlar ekseriyetle diz ve ayak bileğindedir. Asimetrik kemik büyümesi deformiteleri yürüme bozukluklarına ve erken eklem kireçlenmesine yol açar. Tedavide erken dönemde lezyonun eksizyonu önerilirken, ilerlemiş vakalarda büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler başarı […]
Spondiloepifizyel Displazi
Omurga dahil tüm kemiklerin büyümesini etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir bozukluktur. İleri anne yaşının rol oynadığı bu genetik hastalıkta bağ dokusunun temel yapı taşlarından olan kollajen 2 yapımı akamete uğramıştır. Retina dekolmanı, yarık damak, böbrek yetmezliği gibi hastalıklar ile beraber boyun kayması, skolyoz, kalça gelişim bozukluğu, X bacak sık görülen ortopedik sorunlardır. Ortopedik açıdan bakıldığında […]
Multiple Epifizyel Displazi
Otozomal dominant kalıtım gösteren hastalıkta bağ dokusunun iskeletini oluşturan tip 2 kollajen yapımında bozukluk vardır. Kemiklerin büyüdüğü fizislere komşu epifiz kısımlarında geç ve bozuk kemikleşme görülür. El ve ayak parmak kemikleri kısadır, omurga normalken uyluk kemiği kısa deforme, kalça kemiğinin başı düzensizdir. Kaval kemikleri de eğri ve kısadır. Ortopedik açıdan bakıldığında kemik eğriliklerinin büyümenin yönlendirilmesi […]