Kleidokranial Dissostoz
Otozomal dominant kalıtım gösteren intramembranöz kemikleşme patolojisidir temel olarak Kleidokranial Dissostoz; yaygın bağ gevşekliği, orantılı kısalık, kafatasının geç kemikleşmesi, dişlerin geç çıkması, köprücük kemiğinin geç olgunlaşması, kalça deformitesi (koksa vara) önde gelen patolojilerdir. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları ve füzyon uygulanan ortopedik tedavilerdir.
Diastrofik Displazi
Diastrofik Displazi otozomal resesif kalıtım gösteren 5. Kromozomun ürettiği DTDST geninde bozuklukla kendini gösteren bir hastalıktır. İkincil kemikleşme merkezleri (epifizler) hasarlanır. Orantılı kısalık, yarık damak, karnabahar kulak, yarık ayak-el, baş boyun çıkığı, Myelomeningosel, X bacak, otostopçu başparmak belirgin patolojilerdir. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları ve füzyon uygulanan ortopedik tedavilerdir.
Mukopolisakkaridozlar
Lizozomal glikozamin yıkım defekti sonucunda ortaya çıkan bu genetik hastalıkta gelişim geriliği orantılıdır: iç organlarda büyüme (organomegali), görme bozukluğu (kornea bulanıklığı), kalp hastalığı (dilate kardiyomiyopati), işitme kaybı gibi ortopedik olmayan sorunların yanında myleopati, kafa-omurga instabilitesi, kifoz, koksa vara ve genu valgum gibi ortopedik sorunlar karşımıza çıkar. Büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler, omurga dekompresyonları […]
Displazia Epifizyaliz Hemimelica (Trevor)
Bu hastalıkta temel patoloji büyüme kıkırdağı ile eklem arasında bulunan epifizdedir; Epifizyel olarak yerleşim gösteren bir enkondrom eklem bozukluğuna sebebiyet verir. Lezyonlar ekseriyetle diz ve ayak bileğindedir. Asimetrik kemik büyümesi deformiteleri yürüme bozukluklarına ve erken eklem kireçlenmesine yol açar. Tedavide erken dönemde lezyonun eksizyonu önerilirken, ilerlemiş vakalarda büyüme yönlendirici tedaviler (epifizyodez) ve düzeltici osteotomiler başarı […]
Spondiloepifizyel Displazi
Omurga dahil tüm kemiklerin büyümesini etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir bozukluktur. İleri anne yaşının rol oynadığı bu genetik hastalıkta bağ dokusunun temel yapı taşlarından olan kollajen 2 yapımı akamete uğramıştır. Retina dekolmanı, yarık damak, böbrek yetmezliği gibi hastalıklar ile beraber boyun kayması, skolyoz, kalça gelişim bozukluğu, X bacak sık görülen ortopedik sorunlardır. Ortopedik açıdan bakıldığında […]
Multiple Epifizyel Displazi
Otozomal dominant kalıtım gösteren hastalıkta bağ dokusunun iskeletini oluşturan tip 2 kollajen yapımında bozukluk vardır. Kemiklerin büyüdüğü fizislere komşu epifiz kısımlarında geç ve bozuk kemikleşme görülür. El ve ayak parmak kemikleri kısadır, omurga normalken uyluk kemiği kısa deforme, kalça kemiğinin başı düzensizdir. Kaval kemikleri de eğri ve kısadır. Ortopedik açıdan bakıldığında kemik eğriliklerinin büyümenin yönlendirilmesi […]
Kondrodisplazi Punktata
Otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalık Conradi Hünermann olarak da bilinir. Gözde katarakt hastalığı, omurgada eğrilik ve asimetrik boy kısalığı (her iki kol ya da kol ve bacaklar arasında uyumsuzluk) görülür.
Psödoakondroplazi
En sık görülen cücelik olarak tanımladığımız akondroplaziden farklı olarak bu cücelik tipinde yüzde deformite yoktur, boyun omurgalarında sıkışma olmaz. Akondroplazi gibi kollar ve bacakların kısa olduğu psödoakondroplazide skolyoz görülebilir. Psödoakondroplazi hastalarında boy uzatma ameliyatları ile ekstremite uzunlukları normal sınırlara gelebilmektedir.
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD), Doğumsal Kalça Çıkığı
Proksimal femoral yetmezlik, uyluk kemiğinin (femur) kalçaya yakın kısmında gelişimsel bir eksiklik veya anormallik ile seyreden, nadir ancak fonksiyonel sonuçları ağır bir durumdur. Bu hastalıkta femur başı ya hiç oluşmamıştır ya da asetabulumla doğru şekilde eklemleşemez. Sonuç olarak kalça stabilitesi kaybolur ve ciddi bacak uzunluk farkı, topallama ve hareket kısıtlılığı gelişebilir. PFY, çocukluk çağında yürüme […]
Proksimal Femoral Yetmezlik (PFY)
Proksimal femoral yetmezlik, uyluk kemiğinin (femur) kalçaya yakın kısmında gelişimsel bir eksiklik veya anormallik ile seyreden, nadir ancak fonksiyonel sonuçları ağır bir durumdur. Bu hastalıkta femur başı ya hiç oluşmamıştır ya da asetabulumla doğru şekilde eklemleşemez. Sonuç olarak kalça stabilitesi kaybolur ve ciddi bacak uzunluk farkı, topallama ve hareket kısıtlılığı gelişebilir. PFY, çocukluk çağında yürüme […]