Kondrodisplazi Punktata
Otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalık Conradi Hünermann olarak da bilinir. Gözde katarakt hastalığı, omurgada eğrilik ve asimetrik boy kısalığı (her iki kol ya da kol ve bacaklar arasında uyumsuzluk) görülür.
Psödoakondroplazi
En sık görülen cücelik olarak tanımladığımız akondroplaziden farklı olarak bu cücelik tipinde yüzde deformite yoktur, boyun omurgalarında sıkışma olmaz. Akondroplazi gibi kollar ve bacakların kısa olduğu psödoakondroplazide skolyoz görülebilir. Psödoakondroplazi hastalarında boy uzatma ameliyatları ile ekstremite uzunlukları normal sınırlara gelebilmektedir.
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD), Doğumsal Kalça Çıkığı
Proksimal femoral yetmezlik, uyluk kemiğinin (femur) kalçaya yakın kısmında gelişimsel bir eksiklik veya anormallik ile seyreden, nadir ancak fonksiyonel sonuçları ağır bir durumdur. Bu hastalıkta femur başı ya hiç oluşmamıştır ya da asetabulumla doğru şekilde eklemleşemez. Sonuç olarak kalça stabilitesi kaybolur ve ciddi bacak uzunluk farkı, topallama ve hareket kısıtlılığı gelişebilir. PFY, çocukluk çağında yürüme […]
Proksimal Femoral Yetmezlik (PFY)
Proksimal femoral yetmezlik, uyluk kemiğinin (femur) kalçaya yakın kısmında gelişimsel bir eksiklik veya anormallik ile seyreden, nadir ancak fonksiyonel sonuçları ağır bir durumdur. Bu hastalıkta femur başı ya hiç oluşmamıştır ya da asetabulumla doğru şekilde eklemleşemez. Sonuç olarak kalça stabilitesi kaybolur ve ciddi bacak uzunluk farkı, topallama ve hareket kısıtlılığı gelişebilir. PFY, çocukluk çağında yürüme […]
Konjenital Tibia Psödoartrozu (KTP)
Konjenital tibia psödoartrozu, doğuştan itibaren kaval kemiğinde (tibia) kaynamayan bir kırık benzeri yapı ile karakterize şekil bozukluğudur. Kemik zayıf, eğri ve kırılmaya meyillidir. Doğuştan var olan hastalıklı doku kemiğin bütünleşmesine engel olur ya da kırık oluştuktan sonra iyileşme gözlenmez ve zamanla çocuğun yürüme kapasitesi ciddi şekilde akamete uğrar. Hastalık genellikle nörofibromatozis tip 1 ile beraber […]
Tibial Hemimelia
Tibial hemimelia, tibia (kaval) kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğu ile seyreden, nadir fakat ciddi fonksiyonel kısıtlılıklara yol açan doğumsal bir hastalıktır. Ayakta şekil bozukluğu, diz hareketlerinde sınırlılık ve bacak uzunluk farkı en sık görülen klinik belirtilerdir. Tanı genellikle doğum sonrası ilk muayenede konur. Bu bozukluk sıklıkla fibular hemimelia gibi diğer alt ekstremite anomalileriyle birlikte bulunur. […]
Spina Bifida (Meningomiyelosel)
Spina bifida, omurganın gelişiminin akamete uğrayarak anne karnında tam oluşmaması sonucu omuriliği saran zarların ve bazen omuriliğin dışarıya doğru çıkmasıyla ortaya çıkan bir nöral tüp defektidir. En ağır formu olan meningomiyelosel, genellikle bel bölgesinde görülür ve yürüme zorluğu, skolyoz, kalça çıkığı, diz bükülmesi (crouch gait), ayak deformiteleri ve idrar-gaita kontrol problemleri, gibi çoklu problemlerle seyreder. […]
Genu Varum (O Bacak / Bein)
Genu varum, bacakların dizlerden dışa doğru açılarak O harfi şeklini almasıyla karakterize bir alt ekstremite deformitesidir. Bebeklik döneminde fizyolojik olabilir ve genellikle 2-3 yaşına kadar kendiliğinden düzelir. Ancak bazı çocuklarda deformite ilerleyici olur veya kalıcı hale gelir. Patolojik genu varum nedenleri arasında: Blount hastalığı Rickets hastalığı (D vitamini eksikliği, Raşitizm) Kemik büyüme bozuklukları yer alır. […]
Diz Çıkığı ve Tedavisi
Çocukluk çağında diz çıkığı, doğumsal nedenlerle veya travmaya bağlı olarak gelişebilir. Doğumsal çıkıkta, diz eklemindeki yapılar normal pozisyonlarında gelişmemiştir ve bu durum çocuğun yürümesini ciddi şekilde etkiler. Travmaya bağlı çıkıklarda, spor yaralanmaları veya düşmeler sık nedenler arasındadır. Belirtiler arasında: Dizde ani boşalma Ağrı ve şekil bozukluğu Yürürken güvensizlik hissi X bacak gibi diz deformiteleri yer […]
Ekinus Deformitesi
Ekinus deformitesi, ayak bileğinin aşırı plantar fleksiyon pozisyonunda (aşağı 1bükük) kalmasıdır. Bu durum yürüme paterninde parmak ucunda yürümeye neden olur. En sık görülen nedenler arasında: Serebral palsi Doğumsal kas kısalıkları (gastroknemius-soleus) Sinir felçleri yer alır. Ekinus deformitesi uzun vadede bacak kaslarında dengesizlik, topuk baskısızlığı ve denge kaybına yol açar. Tedavi basamakları: Fizik tedavi ve germe […]